ชายหนุ่มคนหนึ่งเสียชีวิตทันทีการระเบิดของกรีซและบทบาทของการควบคุมทางคลินิก

การควบคุมทางคลินิกที่ดี บางครั้งการควบคุมทางพันธุกรรมมีบทบาทสำคัญในการวินิจฉัยโรคหัวใจและหลอดเลือดที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม ซึ่งอาการแรกอาจเป็นการเสียชีวิตอย่างกะทันหัน ชี้ให้เห็นในการให้สัมภาษณ์กับสถาบันโรคหัวใจ FM 104.9 ของภาควิชาพันธุศาสตร์และโรคหายาก โรค Onassios Konstantinos Ritsatos
โรคหัวใจและหลอดเลือดที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม ได้แก่ โรคหัวใจและหลอดเลือด กลุ่มอาการไฟฟ้าหัวใจเต้นผิดจังหวะ และโรคหลอดเลือด
จากข้อมูลของ Mr. Ritsatos “ผลการศึกษาที่ตีพิมพ์ในวารสารวิทยาศาสตร์ Circulation ในเดือนธันวาคม 2017 ยืนยันว่า 2 ใน 3 ของคนหนุ่มสาวที่เป็นโรคหัวใจและหลอดเลือดโดยกรรมพันธุ์ไม่รู้ตัวและไม่มีอาการออร่านั่นคือ 76% ของผู้ที่เสียชีวิตกะทันหันไม่มีอาการการศึกษานี้ดำเนินการโดย The Heart Institute ที่ Cedars-Sinai Medical Center ในลอสแอนเจลีส กับกลุ่มตัวอย่างจำนวน 3,000 คนที่เสียชีวิตอย่างกะทันหันระหว่างปี 2546-2556 รวมทั้ง 186 คนที่มีอายุต่ำกว่า 35 ปี ในหมู่พวกเขา 130 คนมีความบกพร่องทางพันธุกรรมของหัวใจซึ่งเป็นพื้นฐานของพยาธิสภาพของพวกเขา
ในปัจจุบัน การทดสอบทางพันธุกรรมช่วยให้สามารถวินิจฉัยสาเหตุที่เฉพาะเจาะจงได้ นาย Ritsatos กล่าวว่า "นั่นคือ เราสามารถเห็นปัญหาอื่นนอกเหนือจากปัญหาที่เห็นได้ชัด เช่น กลุ่มอาการเมตาบอลิซึม โรคซาร์โคเมอริก เป็นต้น ซึ่งมีความแตกต่างกันทางสาเหตุ แต่ยังรวมถึงการพยากรณ์โรคและ ในแนวทางการรักษานอกจากนี้ยังมีความหมายที่แตกต่างกันในการประเมินผลกระทบของเงื่อนไขเหล่านี้ต่อสมาชิกในครอบครัวคนอื่นๆ”
ดังนั้น เขาจึงเน้นย้ำว่า “หากเราแสดงให้เห็นการกลายพันธุ์ทางพยาธิวิทยาผ่านการควบคุมทางพันธุกรรม ในแง่หนึ่ง เราก็จะสามารถอำนวยความสะดวกในการวินิจฉัยกรณีเหล่านี้ได้ ในทางกลับกัน สิ่งที่สำคัญที่สุดคือเราจะสามารถ “จับ” คนในครอบครัวได้ทันเวลา”ที่อาจปรากฏในคำถามในอนาคต”การตรวจพันธุกรรมจะทำด้วยการเจาะเลือด และดังที่คุณ Ritsatos ชี้ว่า เมื่อการเสียชีวิตอย่างกะทันหันเกิดขึ้น ไม่ว่ารายงานทางนิติวิทยาศาสตร์จะระบุไว้หรือไม่ก็ตาม จะเป็นการดีที่สุดที่จะตรวจหาสมาชิกในครอบครัวคนอื่นๆ
“การทดสอบทางพันธุกรรมโดยปราศจากเงินทุนเป็นอุปสรรคต่อกรีซ”
ตามที่แพทย์โรคหัวใจ ข้อเท็จจริงที่ว่าการทดสอบในกรีซไม่ครอบคลุมโดยกองทุนประกันนั้นเป็นเรื่อง "น่าตกใจ" เมื่อเทียบกับประเทศอื่นๆ เช่น ฝรั่งเศส เยอรมนี สหราชอาณาจักร และประเทศในแถบสแกนดิเนเวีย
เพื่อตอบคำถามว่าชุมชนหทัยวิทยาได้ดำเนินการใดๆ กับรัฐหรือไม่ เขากล่าวว่าการหารือกำลังดำเนินอยู่เพื่อวางขั้นตอนที่เหมาะสม เพื่อที่ว่าหากมีข้อบ่งชี้ที่ชัดเจน ครอบครัวหนึ่งสามารถเข้ารับการตรวจพันธุกรรมที่อยู่ในประกันของกองทุนได้
ตามสถิติล่าสุดที่เผยแพร่โดย European Society of Cardiology ใน European Heart Journal ในเดือนพฤศจิกายน 2017 จำนวนผู้เสียชีวิตจากโรคหัวใจและหลอดเลือดในยุโรปอยู่ที่ประมาณ 3.9 ล้านคนต่อปี ซึ่งประมาณ 1.8 ล้านคนเป็นพลเมืองของสหภาพยุโรป.ก่อนหน้านี้ผู้ชายเป็นกลุ่มที่เสียชีวิตมากที่สุดข้อมูลตอนนี้แสดงให้เห็นว่าในบรรดาผู้ที่ได้รับผลกระทบจากโรคหัวใจและหลอดเลือดมากที่สุด ส่วนใหญ่เป็นผู้หญิงอย่างชัดเจน โดยมีประมาณ 2.1 ล้านคนที่เสียชีวิตเมื่อเทียบกับผู้ชาย 1.7 ล้านคนดังที่คุณ Ritsatos อธิบาย อาจเป็นเพราะผู้หญิงมีอาการน้อยกว่าผู้ชาย และแพทย์เองก็ไม่สามารถประเมินข้อเท็จจริงนี้ได้อย่างเหมาะสม
“อย่างไรก็ตาม โรคหลอดเลือดหัวใจมักพบบ่อยในผู้สูงอายุ ดังนั้นเราจึงมุ่งที่จะเปลี่ยนแปลงปัจจัยเสี่ยงทั่วไป ได้แก่ ความดันโลหิตสูง ไขมันในเลือด ลดการสูบบุหรี่ เบาหวาน และโรคอ้วน” มร. ริตซาโตสสรุป